Pacific Biosciences
La genetica personalizzata a portata di mano. Un risultato reso possibile dalla combinazione di DNA fluorescente e confinamento della luce in regioni nanometriche.
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il successo

Il mercato del sequenziamento di DNA di nuova generazione (NGS) ha assistito a una significativa impennata, arrivando a 1,3 miliardi nel 2013, e raddoppiando negli anni a seguire, fino a raggiungere i 3 miliardi nel 2017. PB grazie all’approccio nanotecnologico, partendo da un laboratorio universitario, è riuscita prima a raccogliere investimenti e a occupare stabilmente una posizione importante nel mercato dei sistemi NGS. Un mercato destinato a crescere ancora con la diffusione capillare dei sistemi NGS in tutte le realtà ospedaliere a livello mondiale. 

chi

PB è una società americana di biotecnologia fondata nel 2004 che sviluppa e produce sistemi per il sequenziamento genico. Nata come start-up universitaria, l’azienda si aggiudica una serie di finanziamenti che la rendono una delle startup più capitalizzate nel 2010. 

cosa

Il DNA contiene le istruzioni per la definizione delle caratteristiche di ciascun individuo. All’inizio del millennio si sviluppa la convinzione che la conoscenza del genoma specifico di ciascun individuo consenta la prevenzione e la cura di tutte le malattie. Questo non si rivelerà essere del tutto corretto, tuttavia l’informazione contenuta nel genoma di ciascun individuo rappresenta uno strumento essenziale nel miglioramento della salute dell’umanità 

Il problema però è principalmente tecnologico: come leggere una sequenza ininterrotta formata da 3 miliardi di lettere (circa lo stesso numero di lettere usate per scrivere Guerra e Pace) delle dimensione di un terzo di nanometro, in breve tempo e ad un costo accessibile. 

Come

L’intuizione rivoluzionaria è quella di scrivere il genoma anziché leggerlo, sfruttando il sistema già presente all’interno dei sistemi viventi ed utilizzato quotidianamente nella duplicazione cellulare: la DNA polimerasi, un enzima che copia il DNA della cellule in un nuova molecola. Nel brevetto di PB però i 4 nucleotidi (le lettere) utilizzati per scrivere il nuovo DNA sono fluorescenti e, ogni volta che ne viene aggiunto uno, viene emesso un lampo di luce di un colore caratteristico associato al quel nucleotide  A,T C,G.  registrando la sequenza di colori emessi si ha la trascrizione della sequenza di tutto il DNA.

Nanotecnologie

Questo risultato non sarebbe possibile senza un approccio su scala nanometrica. I nucleotidi sono più piccoli di un nanometro, e per evitare errori si deve poter vedere un lampo alla volta. E’ quindi necessario confinare i nucleotidi e la luce da loro emessa: solo un controllo nanometrico di molecole e luce, con un approccio intrinsecamente nano-tecnologico è in grado di garantire queste condizioni e quindi una corretta ricostruzione del DNA. L’approccio tecnologico, inoltre, consente di effettuare la ricostruzione in parallelo  di milioni di sequenze diverse, rendendo il processo rapido ed economico.  

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